Материал из Википедии - свободной энциклопедии

Решётка Пеннета , или решётка Паннета , - -таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Паннетом (1875-1967) в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов . Вдоль одной стороны квадрата расположены женские гаметы , вдоль другой - мужские. Это позволяет легче и нагляднее представить генотипы, получаемые при скрещивании родительских гамет.

Моногибридное скрещивание

В этом примере оба организма имеют генотип Bb. Они могут производить гаметы, содержащие аллель B или b (первая означает доминантность , вторая - рецессивность). Вероятность потомка с генотипом ВВ составляет 25%, Bb - 50%, bb - 25%.

		Материнские
		B	b
Отцовские	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

Фенотипы же получаются в сочетании 3:1. Классический пример - окраска шерсти крысы : например, B - чёрная шерсть, b - белая. В таком случае 75% потомства будет иметь чёрную шерсть (BB или Bb), тогда как только 25% будет иметь белую (bb).

Дигибридное скрещивание

Следующий пример иллюстрирует дигибридное скрещивание между гетерозиготными растениями гороха . A представляет доминирующую аллель по признаку формы (круглый горох), a - рецессивную аллель (морщинистый горох). B представляет доминирующую аллель по признаку цвета (жёлтый горох), b - рецессивную аллель (зелёный). Если каждое растение имеет генотип AaBb, то, поскольку аллели по признаку формы и цвета независимы, может быть четыре типа гамет при всех возможных сочетаниях: AB, Ab, aB и ab.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Получается 9 круглых жёлтых горошин, 3 круглых зелёных, 3 морщинистых жёлтых, 1 морщинистая зелёная горошина. Фенотипы в дигибридном скрещивании сочетаются в соотношении 9:3:3:1.

Древовидный метод

Существует и альтернативный, древоидный метод, но он не отображает генотипы гамет верно:

Его выгодно использовать при скрещивании

Скрещивание, в котором участвуют две пары. аллелей, называют дигибридным скрещиванием.

Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая). Появление особей с желтыми гладкими семенами свидетельствует о доминировании этих признаков и проявлении правила единообразия у гибридов F1. При образовании гамет у особей F1 возможны четыре комбинации двух пар аллелей. Аллели одного гена всегда попадают в разные гаметы. Расхождение одной пары генов не влияет на расхождение генов другой пары.

Если в мейозе хромосома с геном А отошла к одному полюсу, то к этому же полюсу, т.е. в ту же гамету, может попасть хромосома как с геном В , так и с геном b . Следовательно, с одинаковой вероятностью ген А может оказаться в одной гамете и с геном В , и с геном b . Оба события равновероятны. Поэтому сколько будет гамет АВ , столько же и гамет Аb . Такое же рассуждение справедливо и для гена а, т.е. число гамет аВ всегда равно числу гамет аb .

В результате независимого распределения хромосом в мейозе гибрид образует четыре типа гамет: АВ, АЬ, аВ и аЬ в равных количествах. Это явление было установлено Г. Менделем и названо законом независимого расщепления , или вторым законом Менделя. Он формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов»

Независимое расщепление можно изобразить в виде таблицы. По имени генетика, впервые предложившего эту таблицу, она названа решеткой Пеннета. Поскольку в дигибридном скрещивании при независимом наследовании образуются четыре типа гамет, количество типов зигот, образующихся при случайном слиянии этих гамет, равно 4х4, т.е. 16. Ровно столько клеток в решетке Пеннета. Вследствие доминирования А над а и В над Ь разные генотипы имеют одинаковый фенотип. Поэтому количество фенотипов равно только четырем. Например, в 9 клетках решетки Пеннета из 16 возможных сочетаний расположены комбинации, имеющие одинаковый фенотип - желтые гладкие семена. Генотипы, определяющие данный фенотип, таковы: 1ААВВ:2ААВЬ: 2АаВВ:4АаВЬ.

Число различных генотипов, образующихся при дигибридном скрещивании, равно 9. Число фенотипов в F2 при полном доминировании равно 4. Значит, дигибридное скрещивание есть два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на друга . В отличие от первого закона, который справедлив всегда, второй закон относится только к случаям независимого наследования, когда изучаемые гены расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Цель работы: развитие умений пользоваться решёткой Пеннета, определять тип гамет и генотипы потомства.

Оборудование: карточки с заданиями для учащихся, сборники задач по генетике для школьников.

Ход работы

Упражнение по использованию решётки Пеннета для обозначения типа гамет и генотипов.

Решетка Пеннета выглядит как двухмерная таблица, где в верхней части записаны гаметы одного родителя, а в левой части - вертикально, гаметы второго родителя. А в клетках таблицы на пересечении строк и колонок записываются генотипы потомства в виде комбинаций этих гамет. Таким образом, становится очень легко определить вероятности для каждого генотипа в определенном скрещивании.

Решение задач по моногибридному скрещиванию.

Для решения данного типа задач пользуйтесь следующим алгоритмом решения:

1. Внимательно прочитайте условие задачи, вдумайтесь в каждое слово.

2. Сделайте краткую запись задачи. Не забывайте ставить соответствующие символы.

3. Запишите схему скрещивания. Помните, что от правильной записи зависит решение задачи.

4. По схеме скрещивания можно сразу дать ответ на вопрос задачи, зная первый и второй законы Менделя. Сделайте это. Если это невозможно – проводите скрещивание.

5. Если вы пришли к выводу на основе законов Менделя, вам необходимо обязательно сделать проверку своего утверждения. Проведите скрещивание.

Задача 1. У томата гладкая кожица плодов доминирует над опушенной. Гомозиготная форма с гладкими плодами скрещена с растением, имеющим опушенные плоды. В F1 получили 54 растения, в F2 – 736. Некоторые вопросы: Сколько типов гамет может образовывать растение с опушенными плодами? Сколько растений F1 могут быть гомозиготными? Сколько растений F2 могут иметь гладкие плоды? Сколько растений F2 могут иметь опушенные плоды? Сколько разных генотипов может образовываться в F2?

А – гладкая кожица плодов, а – опушенная кожица плодов

Решение: 1. Записываем схему скрещивания. В задаче сказано, что скрещивают гомозиготное растение с гладкими семенами, значит его генотип АА, опушенного растения – аа.

3. Проводим анализ скрещивания. В F2 произошло расщепление: по генотипу – 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа); по фенотипу 3 (желтосеменные растения) : 1 (зеленосеменные растения).

4. Отвечаем на вопросы задачи.

1) Растения с опушенными плодами дает один тип гамет, т. к. его генотип гомозигота по рецессивному признаку.

2) Все растения F1 гетерозиготны. Поэтому количество гомозиготных растений с опушенными плодами в F1 – 0.

3) В F2 – 736 растений. Растения с гладкими плодами имеют генотип АА и Аа. Они составляют 3/4 от общего количества растений – 736: 4 * 3 = 552.

4) Растения с опушенными плодами составляют? от общего числа в F2, т.е. 736: 4 = 184.

5) В F2 произошло расщепление по генотипу в соотношении 1: 2: 1, т.е. в F2 3 разных генотипа.

Ответы: 1) 1; 2) 0; 3) 552; 4) 184; 5) 3.

Задача 2. Черный цвет щетины у свиней доминирует над рыжим. Какое потомство следует ожидать от скрещивания черной свиньи с генотипом FF и черного хряка с генотипом Ff?

F – черный цвет щетины, f – рыжий цвет щетины.

Ответ: все потомство имеет черный цвет щетины.

Задача 3. Нормальный слух у человека обусловлен доминантным геном S, а наследственная глухота определяется рецессивным геном s. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Определите генотипы родителей.

S – нормальный слух, s – глухота наследственная.

Р глухая х норма

У ребенка проявился рецессивный признак, значит его генотип ss. В генотип ребенка одна аллель пришла из материнского организма, а вторая – из отцовского. У матери по условию проявился рецессивный признак. Поэтому её генотип ss. У отца нормальный слух, значит одна аллель у него доминантная, а другая рецессивная, которую он передал ребенку. Если бы отец был гомозиготен по этому признаку, то ребенок родился с нормальным слухом, но гетерозиготным (носителем гена глухоты).

Ответ: генотипы родителей ss и Ss.

Задача 4. От скрещивания комолого быка айширской породы с рогатым коровами в F1 получили 18 телят (все комолые), в F2 – всех 95 телят. Какое количество комолых телят в F2?

Признак: наличие рогов. D – комолые, d – рогатые.

95 3/4 = 71,5 = 72 комолых телята

Ответ: 72 комолых телята в F2.

3. Решение задач по дигибридному скрещиванию.

Чтобы успешно решать задачи по дигибридному скрещиванию, необходимо уметь:

а) записывать генотипы родительских особей. Помните, они записываются четырьмя буквами: двумя парами аллелей (две пары признаков).

б) записывать гаметы, которые образует родительская особь. Помните, гаметы записываются двумя буквами: по одному аллелю (гену) от каждой пары признаков.

Например, ААВВ; АаВВ; ааВВ; АаВв

Гаметы АВ АВ аВ аВ АВ аВ Ав ав

1. Внимательно прочитайте условие задачи (может, даже несколько раз), выясните все моменты, вызывающие у вас сомнения.

2. Обозначьте пары генов определёнными буквами (можно брать любую букву латинского алфавита).

3. Кратко запишите условие задачи.

4. Запишите схему скрещивания.

5. Если обе скрещиваемые особи образуют больше одного типа гамет, составьте решётку Пённета или решите задачу алгебраическим способом.

6. Запишите результаты скрещивания.

Дайте ответ на поставленный вопрос в задаче. В случае необходимости сделайте анализ полученных результатов.

Задача 1. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожего на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

Р АаВв х АаВв

F1 А_вв, ааВ_

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв. Если искать ответ к задаче, то нам нужен фенотипический радикал – А_В_ - кареглазый праворукий ребенок.

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют.

Ответ. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожего на своих родителей равна 56,25%.

Задача 2. Женщина с карими глазами и рыжими волосами вышла замуж за мужчину с не рыжими волосами и голубыми глазами. Известно, что у отца женщины глаза были карие, а у матери - голубые, у обоих - рыжие волосы. У отца мужчины были не рыжие волосы и голубые глаза, у матери - карие глаза и рыжие волосы. Какими являются генотипы всех указанных людей? Какими могут быть глаза и волосы у детей этих супругов?

Аллельный ген, ответственный за проявление карего цвета глаз обозначим А (это всем хорошо известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым цветом), а аллельный ему ген голубых глаз, соответственно, будет а. Обязательно одна и та же буква алфавита, так как это один признак - цвет глаз. Аллельный ген не рыжих волос (цвет волос - второй изучаемый признак) обозначим В, так как он доминирует над аллелем, отвечающим за проявление рыжей окраски волос - b. Генотип женщины с карими глазами и рыжими волосами мы можем записать сначала неполностью, а так А-bb. Но так как сказано, что её отец был кареглазый с рыжими волосами, то есть с генотипом А-bb, а мать её была голубоглазая и тоже с рыжими волосами (ааbb), то второй аллель женщины при А мог быть только а, то есть её генотип будет Ааbb. Генотип голубоглазого мужчины с не рыжими волосами можно сначала записать так: ааB-. Но так как у его матери были волосы рыжие, то есть bb, то второй аллельный ген при В у мужчины мог быть только b. Таким образом, генотип мужчины запишется aaBb. Генотипы его родителей: отца - aaB-; матери - А-bb.

Р ♀Ааbb × ♂aaBb

Дети от брака анализируемых супругов будут с равновероятными генотипами или по фенотипу: кареглазые не рыжие, кареглазые рыжие, голубоглазые не рыжие, голубоглазые рыжие в соотношении 1:1:1:1.

Задача 3.У родителей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке родился ребенок со сросшейся мочкой уха и гладким подбородком. Определите генотипы родителей, первого ребенка, фенотипы и генотипы других возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Признаки наследуются независимо.

А – свободная мочка уха, а – сросшаяся мочка уха;

В – треугольная ямка на бодбородке, в – гладкий подбородок.

Получается 16 возможных генотипов с которыми бы родились дети. Генотип родившегося ребенка – тот, что указан в задаче будет 1/16 или 6,25%, его генотип (аавв), а остальные 9/16 или 56,25% - свободная мочка и треугольная ямка, 3/16 или 18,75% - свободная мочка и гладкий подбородок, 3/16 или 18,75% - сросшаяся мочка и треугольный подбородок.

4. Решение задач по анализирующему скрещиванию.

Чтобы успешно решать этот тип задач, необходимо помнить: анализирующее скрещивание – это скрещивание особи неизвестного генотипа с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям (признакам).

При решении задач пользуйтесь следующим алгоритмом решения:

Внимательно прочитайте задачу и обозначьте соответствующими буквами аллели (признаки, гены, генотипы).

2. Кратко запишите условие задачи.

3. Сделайте предположение по поводу генотипа неизвестной особи, используя законы Менделя.

4. Подтвердите своё предположение схемой скрещивания.

5. Сделайте вывод, исходя из конечного результата скрещивания.

Задача 1. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

Решение. До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача 2. Черная окраска меха у норок доминирует над голубой. Как доказать чистопородность двух черных норок, приобретенных звероводческой фермой?

А - черная окраска, а - голубая окраска

Генотип Р-?

Решение: Черная окраска может быть и у гетерозиготных, и у гомозиготных особей. Но чистопородные особи гомозиготны и не дают расщепления в потомстве. Для того, чтобы определить генотип особи, обладающей доминантными признаками, проводят анализирующее скрещивание - скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивным признакам.

Если исследуемая особь гомозиготна (чистопородна) (АА), то потомство от такого скрещивания будет иметь черную окраску и генотип Аа:

Если исследуемая особь гетерозиготна (Аа), то она образует два типа гамет и 50% потомства будет иметь черную окраску и генотип Аа, а 50% -голубую окраску и генотип аа.

Задача 3. Родители имеют I и II группы крови. Какие группы крови следует ожидать от потомства? Напишем схему скрещивания.

Группа крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначается буквой I, а его аллели обозначаются как A, B и 0. Причем аллели A и B - доминантные, а аллель 0 - рецессивный. Из трех аллелей в генотипе может быть всего два.

1 вар. P♀ I(A)I(A) x ♂ I(0)I(0)

2 вар. P♀ I(A)I(0) x I(0)I(0)

G I(A), I(0) и I(0)

F1 I(A)I(0) и I(0)I(0)

При скрещивании, если у одного родителя генотип I(A)I(A), все дети будут иметь только вторую группу крови. В случае если у одного родителя I(A)I(0), возможны два варианта – I(A)I(A) – вторая и I(0)I(0) – первая группы крови.

Задача 4. У собак чёрный цвет шерсти доминирует над коричневым, а короткая шерсть – над длинной. Охотник купил чёрного пса с короткой шерстью и хочет убедиться, что он не несёт аллелей коричневого цвета и длинной шерсти. Какую самку необходимо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленного пса?

Q – чёрный цвет шерсти, q – коричневый цвет шерсти.

W – короткая шерсть, w – длинная шерсть.

Р ♀ __ __ х ♂ Q_ W_

Р ♀ - ? F1 - ?

Решение. Чтобы определить генотип пса, необходимо скрестить его с самкой, гомозиготной по рецессивным аллелям, т.е. провести анализирующее скрещивание. Если в потомстве появятся щенки с коричневой и длинной шерстью, генотип скрещиваемого пса будет гетерозиготным по обеим парам признаков, или по одной из пар признаков.

Р ♀ qq ww х ♂ QqWw

G qw QW Qw qW qw

Ответ. Расщепление по фенотипу в F1:

Р чёрных короткошерстных = 0,25; 25%;

Р чёрных длинношерстных =0,25; 25%;

Р коричневых короткошерстных = 0,25; 25%;

Р коричневых длинношерстных = 0,25; 25%.

Другой вариант скрещивания.

Р ♀ qq ww х ♂ QqWW

Р коричневых короткошерстных = 0,5; 50%.

Такое расщепление признаков у щенков подтверждает, что скрещиваемый пёс был гетерозиготным по окраске шерсти.

Третий вариант скрещивания.

Р ♀ qq ww х ♂ QQWw

Ответ: Расщепление по фенотипу в F1:

Р чёрных короткошерстных =0,5; 50%;

Р чёрных длинношерстных = 0,5; 50%.

Такой результат скрещивания подтверждает, что скрещиваемый пёс был гетерозиготным по признаку длины шерсти.

Решетка Пеннета помогает установить, каким образом тот или иной ген может передаваться при половом размножении двух живых организмов. Заполненная решетка Пеннета содержит все возможные варианты наследования определенного гена и позволяет рассчитать вероятность каждого варианта. Построение решетки Пеннета поможет вам лучше понять основные концепции генетики.

Шаги

Часть 1

Построение решетки Пеннета

Начертите таблицу 2 x 2. Нарисуйте квадрат и разделите его на четыре равных квадрата. Оставьте свободное место над квадратом и слева от него - оно понадобится вам для дальнейших пометок.

Обозначьте рассматриваемые аллели. Каждая ячейка решетки Пеннета описывает определенный вариант гена (сочетание аллелей), который может получиться у потомка при половом размножении двух организмов. Выберите буквы для обозначения аллелей. Для обозначения доминантной аллели используйте заглавную, а для рецессивной - строчную букву. Можно использовать любую букву.

• Например, обозначим доминантную аллель, которая обусловливает черный окрас шерсти, латинской буквой "F", а рецессивную аллель желтого окраса буквой "f".
• Если вы не знаете, какой ген является доминантным, используйте для двух аллелей разные буквы.

1. Проверьте генотипы родителей. Теперь следует узнать генотип каждого родителя для интересующего вас признака. Для того или иного признака у каждого родителя, как и у всех размножающихся половым путем организмов, содержатся две аллели (иногда они одинаковы), поэтому их генотип будет состоять из двух букв. Иногда генотип родителей известен заранее, но в других случаях его приходится получать на основе другой информации:

   Пометьте строки генотипом одного из родителей. Выберите одного родителя. Обычно это женская особь (мать), хотя можно взять и мужскую. Поставьте возле верхней строки таблицы первую, а возле нижней - вторую аллель выбранного родителя.

   • Предположим, самка медведя гетерозиготна по окрасу шерсти (Ff). Соответственно, запишите F слева от верхней строки и f слева от нижней строки.

2. Подпишите столбцы таблицы генотипом второго родителя. Запишите второй генотип для того же признака поверх решетки. Обычно столбцы отводят для генов мужской особи, то есть отца.

   • Предположим, самец медведя имеет рецессивную гомозиготу (ff). Запишите букву f над каждым столбцом.

3. Запишите в ячейки решетки соответствующие буквы из строк и столбцов. Ячейки решетки Пеннета заполняются просто. Начните с левой верхней ячейки. Взгляните, какие буквы находятся слева от нее и над ней. Запишите эти буквы в ячейку. Повторите эту же процедуру для остальных трех ячеек. Если присутствуют оба типа аллелей, то принято доминантную аллель писать на первом месте (то есть Ff, а не fF).

   • В нашем примере в верхнюю левую ячейку попадает аллель F от матери и аллель f от отца, и в результате получается Ff.
   • Верхняя правая ячейка наследует F от матери и f от отца, то есть в этой ячейке записываем Ff.
   • В нижнюю левую ячейку попадают f от обоих родителей, в результате имеем ff.
   • В нижней правой ячейке оказываются аллели f от обоих родителей, получаем ff.

4. Интерпретируйте полученные результаты. Решетка Пеннета показывает вероятность наследования потомком определенных аллелей. Существует четыре возможных комбинации родительских аллелей, и все они равновероятны. Это означает, что вероятность каждой комбинации составляет 25%. Если одна и та же комбинация встречается более чем в одной ячейке, то, чтобы найти ее вероятность, следует сложить соответствующие 25% вероятности.

   • В нашем примере получилось две ячейки с комбинацией Ff (гетерозигота). Поскольку 25% + 25% = 50%, каждый потомок может наследовать комбинацию аллелей Ff с вероятностью 50%.
   • В двух других ячейках имеем ff (рецессивная гомозигота). Таким образом, каждый потомок может наследовать гены ff с вероятностью 50%.

5. Опишите фенотип. Часто интересны не гены потомства, а его характерные черты. Их довольно легко определить в большинстве простых случаев, для которых обычно используется решетка Пеннета. Чтобы определить вероятность того, что у потомка будет тот или иной признак, сложите вероятности всех ячеек с одной или несколькими доминантными аллелями, которые соответствуют этому признаку. Чтобы найти вероятность того, что потомок унаследует рецессивный признак, сложите вероятности ячеек с двумя рецессивными аллелями.

   Часть 2

   Основные понятия

   1. Ознакомьтесь с тем, что такое гены, аллели и характерные признаки. Геном называют фрагмент "генетического кода", который определяет тот или иной характерный признак живого организма, например цвет глаз. При этом глаза могут быть голубыми, карими или иметь другой цвет. Различные варианты одного и того же гена называются аллелями .

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884) считается основателем генетики , так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F 1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения . В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3: 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления . Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F 2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3: 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А ), а рецессивный — прописной (а ). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа .

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Буквенные обозначения: Р — родительская особь, F — гибридная особь, ♀ и ♂ — женская или мужская особь (или гамета),
заглавная буква (А) — доминантный наследственный задаток (ген), строчная буква (а) — рецессивный ген.

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа ) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1: 1.

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают F b .

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F 2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9: 3: 3: 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F 2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F 1 , справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F 2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB желт. гл.	AABb желт. гл.	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.
Ab	AABb желт. гл.	AAbb желт. морщ.	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.
aB	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.	aaBB зел. гл.	aaBb зел. гл.
ab	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.	aaBb зел. гл.	aabb зел. морщ.

Общее количество генотипов F 2 в решетке Пеннета — 16, но разных — 9, так как некоторые генотипы повторяются. Частота разных генотипов описывается правилом:

В F 2 дигибридного скрещивания все гомозиготы встречаются один раз, моногетерозиготы — два раза и дигетерозиготы — четыре раза. В решетке Пеннета представлены 4 гомозиготы, 8 моногетерозигот и 4 дигетерозиготы.

Расщепление по генотипу соответствует следующей формуле:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааbb.

Сокращенно - 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

Среди гибридов F 2 только два генотипа повторяют генотипы родительских форм: ААВВ и ааbb ; в остальных произошла перекомбинация родительских генов. Она привела к появлению двух новых фенотипических классов: желтых морщинистых семян и зеленых гладких.

Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя ). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.

Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы коньюгируют, а затем в анафазе I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое разнообразие потомства.

Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F 2 равна 3: 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F 2 дигибридного скрещивания будет:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригибридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.д.

Число фенотипов в F 2 полигибридного скрещивания равно 2 n , где n — число пар признаков, по которым различаются родительские особи.

Формулы расчета других характеристик гибридов представлены в таблице 1.

Таблица 1. Количественные закономерности расщепленияв гибридном потомстве
при различных типах скрещиваний

Количественная характеристика	Тип скрещивания
	моногибридное	дигибридное	полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F 1	2	2 2	2 n
Число комбинаций гамет при образовании F 2	4	4 2	4 n
Число фенотипов F 2	2	2 2	2 n
Число генотипов F 2	3	3 2	3
Расщепление по фенотипу в F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3: 1) n
Расщепление по генотипу в F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1: 2: 1) n

Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются:

1. Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет.
2. Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения.
3. Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот.

Если эти условия не реализуются, то характер расщепления в гибридном потомстве изменяется.

Первое условие может быть нарушено по причине нежизнеспособности того или иного типа гамет, возможной вследствие различных причин, например, негативного действия другого гена, проявляющегося на гаметическом уровне.

Второе условие нарушается в случае селективного оплодотворения, при котором наблюдается предпочтительное слияние определенных сортов гамет. При этом гамета с одним и тем же геном может вести себя в процессе оплодотворения по-разному, в зависимости от того является ли она женской или мужской.

Третье условие обычно нарушается, если доминантный ген имеет в гомозиготном состоянии летальный эффект. В этом случае в F 2 моногибридного скрещивания в результате гибели доминантных гомозигот АА вместо расщепления 3: 1 наблюдается расщепление 2: 1. Примером таких генов являются: ген платиновой окраски меха у лисиц, ген серой окраски шерсти у овец породы ширази. (Подробнее в следующей лекции.)

Причиной отклонения от менделевских формул расщепления может также стать неполное проявление признака. Степень проявления действия генов в фенотипе обозначается термином экспрессивность. У некоторых генов она является нестабильной и сильно зависит от внешних условий. Примером может служить рецессивный ген черной окраски тела у дрозофилы (мутация ebony), экспрессивность которого зависит от температуры, вследствие чего особи гетерозиготные по этому гену могут иметь темную окраску.

Открытие Менделем законов наследования более чем на три десятилетия опередило развитие генетики. Опубликованный автором труд “Опыт работы с растительными гибридами” не был понят и по достоинству оценен современниками, в том числе Ч. Дарвиным. Основная причина этого заключается в том, что к моменту публикации работы Менделя еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс деления клеток, составляющий, как было сказано выше, цитологическую основу менделевских закономерностей. Кроме того, сам Мендель усомнился в универсальности открытых им закономерностей, когда по совету К. Негели стал проверять полученные результаты на другом объекте — ястребинке. Не зная о том, что ястребинка размножается партеногенетически и, следовательно, у нее нельзя получить гибридов, Мендель был совершенно обескуражен итогами опытов, никак не вписывавшимися в рамки его законов. Под влиянием неудачи он забросил свои исследования.

Признание пришло к Менделю в самом начале ХХ в., когда в 1900 г. три исследователя — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга опубликовали результаты своих исследований, воспроизводящих эксперименты Менделя, и подтвердили правильность его выводов. Поскольку к этому времени был полностью описан митоз, почти полностью мейоз (его полное описание завершилось в 1905 г.), а также процесс оплодотворения, ученые смогли связать поведение менделевских наследственных факторов с поведением хромосом в процессе клеточного деления. Переоткрытие законов Менделя и стало отправной точкой для развития генетики.

Первое десятилетие ХХ в. стало периодом триумфального шествия менделизма. Закономерности, открытые Менделем, были подтверждены при изучении различных признаков как на растительных, так и на животных объектах. Возникло представление об универсальности законов Менделя. Вместе с тем стали накапливаться факты, которые не укладывались в рамки этих законов. Но именно гибридологический метод позволил выяснить природу этих отклонений и подтвердить правильность выводов Менделя.

Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F 1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.

Примером неполного доминирования может быть промежуточная розовая окраска цветков у гибридов ночной красавицы, полученных при скрещивании растений с доминантной красной и рецессивной белой окраской (см. схему).

Схема неполного доминирования при наследовании окраски цветков у ночной красавицы

Как видно из схемы, в скрещивании действует закон единообразия гибридов первого поколения. Все гибриды имеют одинаковую окраску — розовую — в результате неполного доминирования гена А . Во втором поколении разные генотипы имеют ту же частоту, что и в опыте Менделя, а изменяется только формула расщепления по фенотипу. Она совпадает с формулой расщепления по генотипу — 1: 2: 1, так как каждому генотипу соответствует свой признак. Это обстоятельство облегчает проведение анализа, так как отпадает надобность в анализирующем скрещивании.

Существует еще один тип поведения аллельных генов в гетерозиготе. Он называется кодоминированием и описан при изучении наследования групп крови у человека и ряда домашних животных. В этом случае у гибрида, в генотипе которого присутствуют оба аллельных гена, в равной мере проявляются оба альтернативных признака. Кодоминирование наблюдается при наследовании групп крови системы А, В, 0 у человека. У людей с группой АВ (IV группа) в крови присутствуют два разных антигена, синтез которых контролируется двумя аллельными генами.